基因检测与分子分型技术在恶性肿瘤精准诊断、个体化治疗及疗效评估中的应用研究

Abstract

精准医学核心是依托分子生物学技术实现疾病精准管理，基因检测与分子分型技术是恶性肿瘤精准诊疗的关键支撑。本研究通过文献分析与临床案例总结，探讨下一代测序等基因检测及分子分型技术的应用价值。结果显示，多基因 Panel 检测非小细胞肺癌驱动基因突变检出率 98.2%，分子分型区分乳腺癌亚型准确率 95.6%；靶向治疗使晚期患者客观缓解率达 62.3%，免疫标志物指导可降 30% 无效治疗率；ctDNA 动态监测提前 2-3 个月预测耐药（灵敏度 89.1%），MRD 检测评估复发风险（阴性预测值 92.5%）。研究指出检测标准化不足等问题，提出统一标准、推动技术普惠等建议，为肿瘤精准诊疗提供参考，助力精准医学临床推广。